29/01/2022

ANNE ADAYLARININ SMA KABUSU

21 Aralık 2021 - 16:10
ANNE ADAYLARININ SMA KABUSU

Özel Fatma Hatun Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Cevdet İşler Anne adaylarının SMA kabusu ile ilgili bilgiler verdi.

 Sosyal medyada son zamanlarda sıkça gündeme gelen SMA lı bebeklerin çaresizlikleri , yurt dışına bağımlı  tedavi zorlukları hepimizi üzmektedir.
 Bu durumun önceden bilinmesi ve önlem alınması adına  yakın bir zamanda  Sağlık bakanlığının evlilik öncesi çiftlere ücretsiz SMA taraması için çalışmalara başladığı haberi ulusal basında yer almıştır.
 Hastalık çok sık görülmese de, güncel olması , taşıyıcılığın sık görülmesi , medya önünde dramatik tablonun topluma yansıması, hastalığın toplum tarafından bilinmesi ve farkındalığın oluşması gereğini doğurmuştur.
Spinal    Musküler    Atrofi (SMA),    omurilikteki     hareketi yönlendiren    sinir    hücrelerini     ilgilendiren    ve    bu    sinir     hücrelerinin     zaman     içerisinde     işlevlerini     kaybetmelerine     yol     açan,     giderek    ilerleyen,     otozomal     resesif     kalıtılan     bir     sinir-kas     hastalığıdır.     Bu     hastalık,     beyin     ve    omuriliğin    tabanında    bulunan    ve    istemli    kasların    hareketlerini    kontrol     eden, omuriliğin     ön    boynuz    hücrelerinin    (alt    motor    nöronlar)    kademeli     olarak     tahrip    olmasına    yol    açar.
 Avrupa’da    5000    ile    10.000    doğumda    bir    görülür.    Ancak     taşıyıcı     sıklığı    30’da 1’dir.
 SMA'nın çeşitli    tipleri    tanımlanmıştır    ve    bunlar     ciddiyet    açısından     farklılık    gösterirler,    
ancak    SMA    tip    I    (SMA-I),    SMA    olgularının    ~%50-60'ını    oluşturur    ve    en    şiddetli    olanıdır ve    genellikle    2    yaşından    önce    ölüme    yol    açar.        SMA    I    (Werdnig-Hoffman    Hastalığı),  SMA II     (Dubowitz     Hastalığı), SMA III (Kugelberg    -Welander     Hastalığı)     olarak     da bilinir.    
Spinal    musküler    atrofi    hastalarının    %80’den    fazlası,    her    ikisi    de    ölümcül    olan    SMA     I     ve    SMA     II     tipleridir.     Daha     hafif     bir     tip     olan     SMA     III,     belirti     profili     oldukça     değişken     olmasına    rağmen    18.    Aydan     sonra    belirti    verir.    SMA     IV     yetişkinlik    döneminde     başlar.    Bunlara     ek    olarak     doğumdan önceki dönemde    başlayan genellikle anne karnında ve doğumdan hemen sonra kendini belli eden SMA    0     tipi    de     tanımlanmıştır.
 SMA     hastalığı     otozomal     resesif     kalıtılan     genetik     geçişli     bir     hastalıktır.          SMA     geni     5.    Kromozomun    uzun     kolunun    özellikle    (q11-q13)    bölgesinde     bulunur.    
Anne ve Baba adayları normal sağlıklı bir birey olarak görülseler bile her ikisinin taşıyıcı olması durumunda  her 4 bebeklerinden  biri SMA hastası olacak ,2 bebeği SMA hastası olmayacak ancak taşıyıcı olacaklar ve sadece bir bebek SMA hastası olmayacak ve  taşıyıcıda olmayacaktır.
  Hastalığın tipi ve derecesine göre bulguları ise,
SMA 0 da
*Anne karnında bebek hareketlerinin azlığı
*Bebekte yüz felci
*Bebekte doğumsal kalp sorunları
*Bebekte şiddetli güçsüzlük
*Bebekte solunum kaslarınin  güçsüzlüğüne bağlı solunum yetersizlikleri
*Bebekte reflekslerin olmaması
 Bu bebekler genelde 6. Aydan önce kaybedilir.
SMA I de
 * Bebeğin başını tutamama sorunu
 *Değişik derecelerde emme ve    yutma güçlükleri
 *yüzde değişik derecelerde zayıflık.
  Bu sınıftaki bebeklerin ortalama
yaşam ömürleri 8 ila 10 aydır.
SMA II de
 * Parmaklarda duruma göre titreme
 *Kaslarda zayıflık
  *Istemli hareketlerde beceri kaybı
  *Reflekslerde kayıp
 *Gelişme geriliği
 Bu hastaların yüzde 70 i 25 yaşına kadar yaşayabilir.
SMA III de
  SMA II daki bulguların biraz daha hafifi görülür, ömürleri ise normal insanla aynıdır.
SMA IV  yetiskin çağda  ortaya çıkar bulgular  hafiftir, normal bir ömür sürerler.
 Toplumda 30 da 1 sıklıkta  normal görünümlü ancak taşıyıcı fertlerin bulunması  gözardı edilmemesi gereken farkındalık açısından önemli bir durumdur.
 Anne ve Baba  adaylarının akrabalarında SMA hastası yada adı konmamış güçsüzlükle kendini gösteren kas hastalığının olması ve akraba evlilikleri bu hastalık için risk faktörü oluşturur.
Bize gebelik öncesi başvuran yada gebeliğinde başvuran hastaların bu bilgiler ışığında  SMA hastalığı için risk grubunda olup olmadığını bilmesi, risk grubunda olmasa bile SMA lı bebek sahibi olmamak adına bu hastalık için gerekli taramayı  isteme, taşıyıcılık mevcut ise de  daha bebek doğmadan gerekli önlemlerin yada bilgilendirmenin yapılmasının hakkı olduğuna inanıyorum.
Taşıyıcıların     Belirlenmesi:
  Anne adayından , gerekirse baba adayından alınan kanla yurdumuzda tarama yapılabilmektedir.
 Gebelik     öncesi     dönemde     anne     adayının     taranması önemlidir.    Öncelikle    taranmalıdır.
• Anne    adayı    taşıyıcı    değilse    başka    test     yapmaya    gerek     kalmaz.    
• Anne    adayı    taşıyıcı    ise,    baba    adayının     taşıyıcılık    yönünden    taranması    önemlidir.    
• Anne    ve    Baba    adayı    taşıyıcı ise     genetik açıdan sağlam     embryo    
seçimi    yapılarak tüp bebek yöntemi ile sağlıklı bir gebelik oluşturulabilir.
• Taşıyıcı    olan    anne     ve    baba    adayı    gebelik    sırasında    başvurmuş     ise    
Amniosentez yada kordosentez ile tanıya gidilerek doğmadan aileye gerekli bilgi ve o dönem için varsa müdahale seçenekleri sunulabilir.
• Taşıyıcılık     durumu     bilinmeyen    anne    ve    baba    adayı    gebelik    sırasında    başvurmuş     ise,    hem    anne    ve    hem    de    baba    adayından hastalık hakkında bilgilendirme sonrası dilerlerse     taşıyıcılık    taraması    yapılabilir.
 Sonuç olarak SMA hastalığı için özellikle risk gruplarında annede gerekirse baba da taşıyıcılık taraması  yapılmalı, risk olmayan grupta ise hastalığın doğumda görülme sıklığı hastaya anlatarak taşıyıcı tarama testinin yapılması anne ve baba adayının tercihine bırakılmalıdır.

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorum yapan siz olun!

Yorum yazın

İsim (Gerekli)
Yorumunuz (Gerekli)
 

Sayfada yer alan yorumlar kişiye ait görüşlerdir. Yapılan yorumlardan sitemiz hiçbir şekilde sorumlu değildir.